Клінічний опис та значення
Гіпофосфатурія — це медичний стан, що характеризується аномально низьким рівнем фосфату в сечі, зазвичай визначається як екскреція фосфату з сечею нижче норми для відповідного віку та дієтичного споживання. Вона виникає, коли нирки реабсорбують надмірну кількість фосфату в проксимальних канальцях, часто через підвищену активність натрій-фосфатних котранспортерів, спричинену такими гормонами, як паратиреоїдний гормон або фактор росту фібробластів 23. Клінічно може бути безсимптомною або проявлятися ознаками основних захворювань, таких як гіпопаратиреоз, токсичність вітаміну D або сімейна гіпокальціурічна гіперкальціємія. У деяких випадках це може призвести до гіперфосфатемії та пов'язаних ускладнень, таких як ектопічна кальцифікація. Діагноз встановлюється за допомогою 24-годинного збору сечі або співвідношення фосфату до креатиніну в сечі, інтерпретується разом із рівнями фосфату та кальцію в сироватці крові.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)