Головна › Гени › AFF2 — ALF транскрипційний фактор елонгації 2
HGNC: AFF2

AFF2 — ALF транскрипційний фактор елонгації 2

International Name (EN): ALF transcription elongation factor 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген AFF2 кодує білок під назвою ALF транскрипційний фактор елонгації 2, який знаходиться переважно в ядрі клітин. Цей білок допомагає регулювати процес транскрипції, під час якого ДНК копіюється в РНК, взаємодіючи з РНК-полімеразою II і контролюючи, наскільки ефективно експресуються гени. Завдяки цьому він забезпечує вмикання або вимикання певних генів у потрібний час, що важливо для нормального розвитку та функціонування мозку.

Патогенні варіанти в гені AFF2 порушують цю регуляцію експресії генів і спричиняють стан, відомий як інтелектуальна недостатність, пов'язана з AFF2 (також званий синдром FRAXE), X-зчеплене захворювання. Коли білок AFF2 не працює належним чином, експресія певних генів змінюється, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і труднощі з мовленням.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →