Біологічна функція та патогенез
Ген GCM2 кодує транскрипційний фактор — білок, який контролює активність інших генів, — що знаходиться переважно в ядрі клітин паращитовидної залози. GCM2 допомагає регулювати розвиток і функцію паращитовидних залоз, активуючи специфічні гени, необхідні для вироблення паратгормону та виживання клітин. Завдяки цьому він дозволяє паращитовидним залозам правильно розвиватися та підтримувати баланс кальцію в організмі. Цей процес важливий для нормального здоров'я кісток, функції нервів і скорочення м'язів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GCM2 порушують розвиток і функцію паращитовидних залоз і спричиняють сімейний ізольований гіпопаратиреоз — рідкісне ендокринне захворювання. Коли білок GCM2 не працює належним чином, паращитовидні залози не виробляють достатньо паратгормону, що призводить до низького рівня кальцію та високого рівня фосфату в крові. Це може впливати на кістки, нирки та нервову систему і спричиняти такі проблеми, як м'язові судоми, судоми та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Сімейний ізольований гіперпаратиреоз ORPHA:99879Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
