Біологічна функція та патогенез
Ген CDC73 кодує парафібромін, білок, що знаходиться переважно в ядрі клітини. Парафібромін є компонентом транскрипційного комплексу PAF1, який допомагає регулювати експресію генів шляхом модифікації РНК-полімерази II та взаємодії з гістонами. Завдяки цьому він контролює активність багатьох генів, залучених до росту, поділу та диференціації клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та запобігання неконтрольованому розмноженню клітин.
Патогенні варіанти в одній копії гена CDC73 порушують функцію парафіброміну та спричиняють синдром гіперпаратиреозу та щелепної пухлини (HPT-JT), рідкісний спадковий розлад. Коли парафібромін не працює належним чином, регуляція генів порушується, що може призвести до утворення пухлин у паращитовидних залозах, щелепі, нирках і матці. Це може викликати такі проблеми, як гіперкальціємія, біль у кістках, камені в нирках і підвищений ризик деяких видів раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Рак паращитовидної залози ORPHA:143Соматична мутація
-
Синдром гіперпаратиреозу та пухлини щелепи ORPHA:99880Спадкова мутація
-
Сімейний ізольований гіперпаратиреоз ORPHA:99879Спадкова мутація
