Біологічна функція та патогенез
Ген NPRL3 кодує субодиницю комплексу GATOR1, який знаходиться переважно на лізосомальній мембрані. Цей білок допомагає пригнічувати сигнальний шлях mTORC1, діючи як ГТФаза-активуючий білок (GAP) для Rag ГТФаз. Таким чином, він запобігає надмірному росту та проліферації клітин, коли поживних речовин недостатньо. Цей процес важливий для підтримки клітинного гомеостазу та нормального розвитку мозку.
Патогенні варіанти в одній копії гена NPRL3 порушують функцію комплексу GATOR1 і спричиняють сімейну фокальну епілепсію з варіабельними фокусами (FFEVF), неврологічний розлад. Коли комплекс GATOR1 не працює належним чином, сигнальний шлях mTORC1 аномально активується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та структурні аномалії мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
