Біологічна функція та патогенез
Ген NPRL2 кодує субодиницю комплексу GATOR1, який розташований переважно на поверхні лізосом — центрів переробки клітини. NPRL2 допомагає контролювати сигнальний шлях mTORC1, діючи як гальмо, яке пригнічує mTORC1, коли амінокислот недостатньо. Завдяки цьому він запобігає надмірному росту клітин і дозволяє клітинам адаптуватися до наявності поживних речовин. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку та правильного функціонування багатьох тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NPRL2 порушують здатність комплексу GATOR1 пригнічувати mTORC1, що призводить до стану, який називається епілепсією, пов'язаною з NPRL2, — неврологічного розладу. Коли NPRL2 не працює належним чином, сигналізація mTORC1 стає надмірно активною, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та інші неврологічні симптоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
