Біологічна функція та патогенез
Ген DEPDC5 кодує білок, який називається DEP домен-вмісний білок 5, що є частиною комплексу GATOR1, розташованого на поверхні лізосом, центрів переробки клітини. Цей білок допомагає регулювати сигнальний шлях mTORC1, діючи як сенсор амінокислот і пригнічуючи mTORC1, коли рівень амінокислот низький. Таким чином, він контролює ріст і метаболізм клітин, забезпечуючи, щоб клітини росли і ділилися лише за сприятливих умов. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в гені DEPDC5 порушують функцію комплексу GATOR1, що призводить до надмірної активації сигнального шляху mTORC1 і спричиняє спектр епілептичних розладів, включаючи сімейну фокальну епілепсію з варіабельними фокусами та інші фокальні епілепсії. Коли DEPDC5 не працює належним чином, регуляція росту клітин втрачається, що може впливати на мозок і спричиняти судоми та інші неврологічні проблеми.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
