Клінічний опис та значення
Плямиста долонно-підошовна кератодермія — це шкірне захворювання, що характеризується нерівномірними, локальними ділянками потовщеної шкіри на долонях рук і підошвах ніг. Ці плями виникають внаслідок надмірного вироблення кератину в зовнішньому шарі шкіри, що призводить до утворення грубих, мозолеподібних бляшок жовтуватого або коричневого кольору. Захворювання може бути спадковим або набутим і часто проявляється у вигляді окремих острівців гіперкератозу, а не дифузного ураження всієї долоні чи підошви. Симптоми можуть включати біль, тріщини та підвищену схильність до інфекцій, особливо при утворенні тріщин. Основний механізм полягає в аномальній проліферації та диференціації кератиноцитів, часто пов'язаній з генетичними мутаціями в генах, що кодують структурні білки епідермісу.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)