Біологічна функція та патогенез
Ген KDSR кодує 3-кетодигідросфингозин редуктазу, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент допомагає розщеплювати 3-кетодигідросфингозин, відновлюючи його до дигідросфингозину, що є ключовим етапом у синтезі сфинголіпідів. Завдяки цьому він забезпечує утворення важливих компонентів клітинних мембран і сигнальних молекул. Цей процес важливий для нормального розвитку шкіри та загального ліпідного обміну.
Патогенні варіанти в обох копіях гена KDSR порушують синтез сфинголіпідів і спричиняють рідкісне захворювання під назвою еритрокератодермія варіабіліс ет прогрессіва, шкірне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, аномальні сфинголіпіди накопичуються, що може вражати шкіру та викликати такі проблеми, як потовщені лускаті ділянки шкіри та почервоніння.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Еритрокератодермія варіабельна ORPHA:317Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
