Клінічний опис та значення
Метафізарний енхондроматоз — це рідкісне скелетне захворювання, яке характеризується наявністю множинних доброякісних хрящоутворюючих пухлин (енхондром), розташованих переважно в метафізарних ділянках довгих кісток. Ці новоутворення виникають із залишків хряща, які не зазнали належної осифікації під час розвитку кістки, що призводить до ослаблення кісткової структури та можливих деформацій. Клінічно це проявляється болем у кістках, набряком, різницею в довжині кінцівок та підвищеним ризиком патологічних переломів. Захворювання може виникати спорадично або як частина генетичних синдромів, таких як хвороба Ольє або синдром Маффуччі, де воно може поєднуватися з іншими системними ознаками. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою рентгенографічного дослідження, яке виявляє характерні рентгенопрозорі ураження в метафізах, а лікування зосереджено на моніторингу, хірургічному втручанні для усунення ускладнень та ортопедичній підтримці.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)