Біологічна функція та патогенез
Ген KCNN4 кодує кальцій-активований калієвий канал, відомий як KCa3.1, який знаходиться переважно в плазматичній мембрані клітин. Цей канал допомагає регулювати рух іонів калію з клітини у відповідь на сигнали кальцію, що контролює електричний заряд через мембрану і допомагає визначити, наскільки сильно клітина реагує на сигнали. Цей процес важливий для багатьох фізіологічних функцій, включаючи активацію імунних клітин, секрецію рідини та розслаблення гладких м'язів.
Патогенні варіанти в гені KCNN4 порушують нормальну функцію каналу KCa3.1 і спричиняють рідкісне захворювання крові, яке називається дегідратаційна спадкова стоматоцитоз, стан, що вражає еритроцити. Коли канал не працює належним чином, еритроцити втрачають занадто багато води і зневоднюються, що може впливати на кров і спричиняти такі проблеми, як анемія, жовтяниця та збільшена селезінка.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Дегідратований спадковий стоматоцитоз ORPHA:3202Спадкова мутація
-
Кістозний фіброз (муковісцидоз) ORPHA:586Модифікуюча мутація
