Біологічна функція та патогенез
Ген PIEZO1 кодує механочутливий іонний канал під назвою Piezo1, який знаходиться переважно в клітинній мембрані багатьох типів клітин, включаючи еритроцити, ендотеліальні клітини та клітини нирок. Piezo1 допомагає виявляти механічні сили, такі як тиск, розтягнення та зсув, відкриваючись, щоб дозволити іонам кальцію надходити в клітину. Таким чином він перетворює механічні стимули в хімічні сигнали, які регулюють різні клітинні реакції, такі як зміна форми клітин, міграція та проліферація. Цей процес важливий для багатьох фізіологічних функцій, включаючи розвиток кровоносних судин, регуляцію об'єму еритроцитів та функцію нирок.
Патогенні варіанти в одній копії гена PIEZO1 можуть порушити функцію каналу та спричинити спадковий стоматоцитоз зі зневодненням, рідкісний розлад еритроцитів. Коли Piezo1 не працює належним чином, еритроцити зневоднюються та стають крихкими, що може призвести до гемолітичної анемії, жовтяниці та збільшення селезінки. У деяких випадках варіанти в обох копіях спричиняють генералізовану лімфатичну дисплазію, стан, що вражає лімфатичну систему та викликає набряки в різних частинах тіла.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Дегідратований спадковий стоматоцитоз ORPHA:3202Спадкова мутація
