Клінічний опис та значення
Несфероцитарна гемолітична анемія — це група спадкових захворювань крові, при яких еритроцити передчасно руйнуються, що призводить до анемії, жовтяниці та збільшення селезінки. На відміну від спадкового сфероцитозу, еритроцити не мають характерної сферичної форми; замість цього вони можуть мати інші аномалії або виглядати нормально на мазку крові. Захворювання спричинене дефектами різних ферментів або мембранних білків еритроцитів, які порушують здатність клітини протистояти окислювальному стресу або підтримувати структурну цілісність. Симптоми зазвичай включають втому, блідість шкіри, задишку та епізоди темної сечі, причому тяжкість широко варіюється серед уражених осіб. Діагностика включає аналізи крові, що показують анемію, підвищений білірубін і знижений гаптоглобін, а також спеціальні тести для виключення сфероцитозу та виявлення основного дефекту.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)