Біологічна функція та патогенез
Ген KDM1A кодує лізин-специфічну деметилазу 1A, фермент, що знаходиться переважно в ядрі клітини. KDM1A видаляє метильні групи зі специфічних залишків лізину в гістонах, зокрема в гістоні H3 за лізином 4 (H3K4) та лізином 9 (H3K9). Таким чином він регулює експресію генів, пригнічуючи або активуючи транскрипцію. Цей процес важливий для розвитку, диференціації клітин і нормального функціонування багатьох тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена KDM1A порушують його ферментативну активність і спричиняють синдром Кабукі, рідкісний розлад розвитку. Коли KDM1A не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як характерні риси обличчя, скелетні аномалії, інтелектуальна недостатність і затримка росту.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Модифікуюча мутація
-
Синдром піднебінних аномалій, широко розставлених зубів, лицьового дизморфізму та затримки розвитку ORPHA:477993Спадкова мутація
