Клінічний опис та значення
Розщеплення грудини, також відоме як щілина грудини, є рідкісною вродженою аномалією, при якій дві половини грудини (грудної кістки) не зливаються повністю під час внутрішньоутробного розвитку. Це призводить до видимої вертикальної щілини або борозни по середній лінії грудної клітки, яка може бути частковою або повною. Стан виникає внаслідок дефектного злиття грудинних смуг, зазвичай між 7-м і 10-м тижнями гестації, і може зустрічатися ізольовано або як частина ширшого синдрому. Фізично це проявляється як пальпована або видима щілина, іноді з парадоксальним рухом грудної стінки під час дихання, і може супроводжуватися іншими серединними дефектами, такими як вроджені вади серця або аномалії черевної стінки. Тяжкість варіює від невеликої, безсимптомної виїмки до широкого дефекту, що оголює підлеглі структури та спричиняє респіраторні або серцево-судинні порушення.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)