Біологічна функція та патогенез
Ген EPCAM кодує молекулу адгезії епітеліальних клітин, білок, що знаходиться переважно на поверхні епітеліальних клітин, які вистилають внутрішні та зовнішні поверхні тіла. EPCAM допомагає клітинам злипатися, а також відіграє роль у клітинній сигналізації та проліферації. Завдяки цьому він підтримує цілісність епітеліальних тканин і допомагає регулювати їхній ріст. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування органів, таких як кишечник, шлунок та інші епітеліальні тканини.
Патогенні варіанти в одній копії гена EPCAM можуть порушити функцію білка та спричинити синдром Лінча, спадковий синдром схильності до раку. Коли EPCAM не працює належним чином, це може призвести до втрати білка в епітеліальних клітинах, що може вплинути на здатність імунної системи виявляти та знищувати аномальні клітини, призводячи до підвищеного ризику колоректального раку та інших видів раку. Цей стан може вражати товсту кишку, ендометрій, яєчники та інші органи, спричиняючи такі симптоми, як кров у калі, зміни в роботі кишечника та біль у животі.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Вроджена туфтингова ентеропатія ORPHA:92050Спадкова мутація
-
Синдром Лінча ORPHA:144Спадкова мутація
