Клінічний опис та значення
Аномальний рівень андрогенів у крові означає відхилення від нормальної концентрації андрогенів, таких як тестостерон, дигідротестостерон та андростендіон, у кровотоці. Андрогени — це стероїдні гормони, які переважно виробляються яєчками у чоловіків та наднирковими залозами і яєчниками у жінок, і вони відіграють критичну роль у статевому розвитку, м'язовій масі, щільності кісток та регуляції настрою. Клінічно ця аномалія може проявлятися як гіперандрогенія (підвищений рівень), що призводить до таких симптомів, як акне, гірсутизм та порушення менструального циклу, або як гіпоандрогенія (знижений рівень), спричиняючи втому, зниження лібідо та остеопороз. Основні механізми часто включають порушення гіпоталамо-гіпофізарно-гонадної осі, ферментативні дефекти стероїдогенезу або захворювання надниркових залоз. Діагноз зазвичай підтверджується аналізами крові для вимірювання конкретних рівнів андрогенів, а лікування залежить від основної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)