RNF216 — Кільцевий білок 216

Ген RNF216 кодує кільцевий білок 216, E3 убіквітин-протеїн лігазу, що знаходиться переважно в цитоплазмі та в синапсах. RNF216 допомагає приєднувати молекули убіквітину до цільових білків, позначаючи їх для деградації або змінюючи їхню функцію. Таким чином він регулює обіг білків і сигнальні шляхи, важливі для імунних реакцій, синаптичної функції та виживання нейронів. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку, а також для належної регуляції імунної системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RNF216 порушують його убіквітин-лігазну активність і спричиняють синдром Гордона Холмса, рідкісний нейродегенеративний розлад. Коли RNF216 не працює належним чином, токсичні білки накопичуються, а сигналізація порушується, що може впливати на мозок, зокрема на мозочок і гіпоталамус, та на репродуктивну систему, викликаючи такі проблеми, як мозочкова атаксія, деменція та гіпогонадотропний гіпогонадизм.