Біологічна функція та патогенез
Ген CASQ2 кодує кальсеквестрин 2, кальцій-зв'язувальний білок, що знаходиться переважно в саркоплазматичному ретикулумі клітин серцевого м'яза. Кальсеквестрин 2 допомагає зберігати та вивільняти іони кальцію, що необхідно для скорочення та розслаблення м'язів. Завдяки цьому він дозволяє серцю правильно скорочуватися та розслаблятися, що важливо для нормальної роботи серця та ритму.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CASQ2 порушують зберігання та вивільнення кальцію і спричиняють катехоламінергічну поліморфну шлуночкову тахікардію (CPVT), порушення серцевого ритму. Коли кальсеквестрин 2 не працює належним чином, кальцій витікає з саркоплазматичного ретикулуму, що може впливати на серце та спричиняти такі проблеми, як нерегулярне серцебиття (аритмії), непритомність та раптова зупинка серця, особливо під час фізичних навантажень або стресу.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
