Біологічна функція та патогенез
Ген TECRL кодує транс-2,3-еноїл-КоА-редуктазу-подібний фермент, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та мітохондріях. TECRL допомагає розщеплювати жирні кислоти, відновлюючи специфічні проміжні сполуки в шляхах подовження та окиснення жирних кислот. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно переробляти жири для отримання енергії та підтримувати здорові ліпідні мембрани. Цей процес важливий для нормальної роботи серця та загального енергетичного обміну.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TECRL порушують метаболізм жирних кислот і спричиняють катехоламінергічну поліморфну шлуночкову тахікардію типу 3 (CPVT3), рідкісний спадковий розлад серцевого ритму. Коли TECRL не працює належним чином, аномальні проміжні продукти жирних кислот накопичуються та порушують електричну сигналізацію серця, що може впливати на серце та викликати такі проблеми, як небезпечні для життя шлуночкові аритмії, непритомність та раптова зупинка серця, особливо під час фізичних навантажень або стресу.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
