Біологічна функція та патогенез
AGGF1 кодує ангіогенний фактор з G-патч та FHA доменами 1, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. AGGF1 допомагає регулювати ангіогенез, сприяючи утворенню нових кровоносних судин, а також відіграє роль у репарації ДНК та виживанні клітин. Завдяки цьому він підтримує ріст і підтримку тканин, особливо під час розвитку та у відповідь на пошкодження. Цей процес важливий для правильного утворення кровоносних судин і відновлення тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена AGGF1 можуть порушити ангіогенез і спричинити синдром Кліппеля-Треноне, судинний розлад. Коли AGGF1 не працює належним чином, розвиваються аномальні кровоносні судини, що може вражати кінцівки та спричиняти такі проблеми, як винні плями, варикозне розширення вен і надмірний ріст кінцівок.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Major susceptibility factor in
