EMG1 — EMG1 N1-специфічна псевдоуридин-метилтрансфераза

Ген EMG1 кодує фермент під назвою N1-специфічна псевдоуридин-метилтрансфераза, який знаходиться переважно в ядерці — структурі всередині ядра клітини. Цей фермент допомагає модифікувати рибосомну РНК, приєднуючи метильну групу до специфічного псевдоуридину, що важливо для зборки та функціонування рибосом — клітинних «фабрик» з виробництва білків. Завдяки цьому забезпечується правильна будова рибосом та ефективний синтез білків. Цей процес важливий для росту та поділу клітин, особливо під час раннього розвитку.

Патогенні варіанти в гені EMG1 порушують модифікацію рибосомної РНК і спричиняють синдром Боуена-Конраді — тяжкий розлад розвитку. Коли фермент не працює належним чином, порушується зборка рибосом, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як внутрішньоутробна затримка росту, мікроцефалія, контрактури суглобів та характерні риси обличчя. Більшість уражених немовлят не доживають до одного року.