Біологічна функція та патогенез
ERLIN2 кодує білок ерлін-2, який переважно знаходиться в мембрані ендоплазматичного ретикулуму (ЕР) — клітинної органели, що бере участь у синтезі білків і ліпідів. Ерлін-2 допомагає організовувати та регулювати обробку білків, закріплених на мембрані ЕР, зокрема тих, що задіяні в ліпідному обміні та сигналізації. Завдяки цьому він забезпечує правильне згортання білків і належне функціонування ліпідних рафтів — спеціалізованих мембранних мікродоменів, що важливо для підтримки клітинного гомеостазу та нормальної роботи рухових нейронів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ERLIN2 порушують функцію ерліну-2 і спричиняють рідкісний неврологічний розлад, відомий як спастична параплегія 18 (SPG18), різновид спадкової спастичної параплегії. Коли ерлін-2 не працює належним чином, білки можуть неправильно згортатися та накопичуватися, що призводить до стресу ЕР і порушення сигналізації ліпідних рафтів, що може впливати на головний і спинний мозок і викликати такі проблеми, як прогресуюча м'язова скутість (спастичність), слабкість у ногах і затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Аутосомна спастична параплегія типу 18 ORPHA:209951Спадкова мутація
-
Синдром рецесивної інтелектуальної недостатності, рухової дисфункції та множинних контрактур суглобів ORPHA:280384Спадкова мутація
-
Ювенільний первинний латеральний склероз ORPHA:247604Спадкова мутація
