DDHD2 — DDHD домен, що містить 2

Ген DDHD2 кодує фермент фосфоліпазу, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та ліпідних краплях. DDHD2 допомагає розщеплювати специфічні ліпіди, зокрема фосфатидну кислоту та діацилгліцерол, шляхом видалення жирнокислотних ланцюгів. Завдяки цьому він дозволяє клітині підтримувати належний ліпідний склад і сигналізацію, що важливо для нормальної роботи мозку та ліпідного обміну.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DDHD2 порушують цей процес розщеплення ліпідів і спричиняють спадкову спастичну параплегію 54, складний неврологічний розлад. Коли DDHD2 не працює належним чином, аномальні ліпіди накопичуються в мозку та інших тканинах, що може впливати на нервову систему та викликати такі проблеми, як прогресуюча м'язова скутість, слабкість у ногах та інтелектуальна недостатність.