Біологічна функція та патогенез
Ген SYT14 кодує синаптотагмін 14, білок, що знаходиться переважно в мембранах синаптичних везикул та ендоплазматичного ретикулуму. Синаптотагмін 14 допомагає регулювати вивільнення кальцію з внутрішньоклітинних депо, а також може брати участь у мембранному транспорті та злитті везикул. Завдяки цьому він впливає на те, як клітини реагують на сигнали кальцію та як вони вивільняють сигнальні молекули. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку, особливо мозочка.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SYT14 порушують регуляцію кальцію та везикулярний транспорт і спричиняють спіноцеребелярну атаксію, автосомно-рецесивну 11 (SCAR11), неврологічний розлад. Коли синаптотагмін 14 не працює належним чином, сигналізація кальцію та синаптична передача порушуються, що може впливати на мозочок і спричиняти такі проблеми, як прогресуюча нестійкість ходи, труднощі з координацією та мовленням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
