Біологічна функція та патогенез
Ген VPS13D кодує великий білок, який переважно знаходиться в місцях контакту мембран між органелами, такими як ендоплазматичний ретикулум і мітохондрії. VPS13D допомагає переносити ліпіди між цими мембранами та підтримувати динаміку мітохондрій, включаючи поділ і злиття. Завдяки цьому він забезпечує правильний розподіл ліпідів і функціонування мітохондрій, що важливо для виробництва енергії та здоров'я клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена VPS13D порушують перенесення ліпідів і динаміку мітохондрій та спричиняють рухові розлади, пов'язані з VPS13D, групу неврологічних захворювань. Коли VPS13D не працює належним чином, мітохондрії стають дисфункціональними та виникає ліпідний дисбаланс, що може впливати на мозок і м'язи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та труднощі з рухом.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
