VPS41 — VPS41 субодиниця HOPS комплексу

Ген VPS41 кодує субодиницю комплексу HOPS (гомотипічне злиття та сортування вакуолярних білків), який знаходиться переважно на поверхні пізніх ендосом і лізосом. VPS41 допомагає з'єднувати та зливати везикули з лізосомами, взаємодіючи з SNARE-білками та іншими компонентами комплексу HOPS. Завдяки цьому він забезпечує доставку ферментів та інших вантажів до лізосом, що дозволяє розщеплювати та переробляти клітинні матеріали. Цей процес важливий для утилізації відходів у клітині, сприйняття поживних речовин та загального здоров'я клітини.

Патогенні варіанти в обох копіях гена VPS41 порушують функцію комплексу HOPS і спричиняють рідкісний нейродегенеративний розлад, що характеризується затримкою розвитку, проблемами з рухом та втратою зору. Коли VPS41 не працює належним чином, везикули не можуть правильно зливатися з лізосомами, що призводить до накопичення неперетравлених матеріалів та порушення функції клітин, що може впливати на мозок, очі та інші органи і спричиняти такі симптоми, як інтелектуальна недостатність, судоми та прогресуюча втрата рухових навичок.