Біологічна функція та патогенез
Ген COQ8A кодує коензим Q8A, мітохондріальний білок, який бере участь у біосинтезі коензиму Q10 (убіхінону). Вважається, що коензим Q8A функціонує як кіназоподібний білок, який регулює стабільність і активність мультисубодиничного комплексу коензим Q-синтази. Сприяючи виробництву коензиму Q10, цей білок допомагає підтримувати ефективне виробництво енергії в мітохондріях і захищає клітини від окислювального стресу. Цей процес важливий для нормальної роботи тканин з високою потребою в енергії, таких як мозок, м'язи та нирки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена COQ8A порушують біосинтез коензиму Q10 і спричиняють первинну недостатність коензиму Q10, мітохондріальне захворювання. Коли коензим Q8A не працює належним чином, рівень коензиму Q10 знижується, що призводить до порушення виробництва енергії в мітохондріях і підвищення окислювального пошкодження. Це може впливати на мозок, м'язи та нирки, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість і дисфункція нирок.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
