Головна › Гени › RTN2 — ретикулон 2
HGNC: RTN2

RTN2 — ретикулон 2

International Name (EN): reticulon 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген RTN2 кодує ретикулон 2, білок, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР) — мережі мембран всередині клітин. Ретикулон 2 допомагає формувати ЕР та регулювати переміщення речовин у ньому, особливо в нервових клітинах, де він підтримує структуру ЕР у синапсах. Завдяки цьому забезпечується правильна обробка та транспортування білків, що важливо для здоров'я та функціонування нервових клітин.

Патогенні варіанти в гені RTN2 порушують нормальну функцію ретикулону 2 і спричиняють спадкову спастичну параплегію типу 12 (SPG12) — неврологічний розлад. Коли ретикулон 2 не працює належним чином, ЕР у нервових клітинах стає аномальним, що може впливати на спинний мозок і викликати такі проблеми, як прогресуюча м'язова скутість і слабкість у ногах.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →