Головна › Гени › KIF5A — кінезин родини 5A
HGNC: KIF5A

KIF5A — кінезин родини 5A

International Name (EN): kinesin family member 5A

1 Біологічна функція та патогенез

Ген KIF5A кодує кінезиновий моторний білок, який переважно знаходиться в нейронах, де він є частиною системи транспорту на основі мікротрубочок. KIF5A допомагає переміщати вантажі, такі як органели, везикули та РНК, уздовж мікротрубочок від тіла клітини до аксонного терміналу. Завдяки цьому він забезпечує правильний розподіл необхідних матеріалів для функціонування та виживання нейронів. Цей процес важливий для розвитку та підтримки нервової системи, особливо для довгих аксонів.

Патогенні варіанти в гені KIF5A порушують цей транспортний механізм і спричиняють спектр неврологічних розладів, включаючи спадкову спастичну параплегію, хворобу Шарко-Марі-Тута та бічний аміотрофічний склероз. Коли білок KIF5A не працює належним чином, вантажі не можуть бути доставлені ефективно, що призводить до дегенерації аксонів. Це може вражати головний мозок, спинний мозок і периферичні нерви, викликаючи такі проблеми, як прогресуюча м'язова слабкість, спастичність і втрата чутливості.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →