Клінічний опис та значення
Лімб рогівки — це кругла межа, де прозора рогівка з'єднується з білою склерою, і містить стовбурові клітини, які безперервно оновлюють поверхню рогівки. Аномалія лімба рогівки означає будь-який структурний або функціональний дефект у цій ділянці, що може проявлятися дефіцитом стовбурових клітин лімба, неоваскуляризацією, зміною пігментації, потовщенням, витонченням або нерівністю межі. Клінічно пацієнти можуть відчувати хронічне почервоніння, світлобоязнь, сльозотечу, нечіткість зору та рецидивуючі ерозії рогівки. Основні механізми включають генетичні мутації, що впливають на підтримку стовбурових клітин, аутоімунну атаку, хімічні або термічні ушкодження та хронічне запалення. Якщо не лікувати, аномалії лімба можуть призвести до помутніння рогівки, кон'юнктивалізації та незворотної втрати зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)