Клінічний опис та значення
Дистальне звуження стегнової кістки — це скелетна аномалія, при якій нижній (дистальний) кінець стегнової кістки ненормально звужується, надаючи кістці конусоподібного вигляду на рентгенівських знімках. Це звуження зазвичай зачіпає метафіз і може поширюватися на епіфіз, де кістка в нормі розширюється, утворюючи колінний суглоб. Воно може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшої скелетної дисплазії, метаболічного захворювання кісток чи синдромальної патології. Конусоподібна форма є наслідком дефектного ендохондрального окостеніння та порушеного моделювання дистального метафіза стегнової кістки під час росту. Клінічно це може супроводжуватися вкороченням кінцівки, викривленням, нестабільністю суглоба та підвищеним ризиком переломів або раннього остеоартриту.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)