Клінічний опис та значення
Булавоподібна дистальна частина стегнової кістки — це скелетна аномалія, при якій нижній кінець стегнової кістки (дистальний відділ стегна) стає патологічно розширеним і округлим, нагадуючи форму булави. Ця деформація зазвичай виникає внаслідок порушення ендохондрального окостеніння або аномального ремоделювання метафіза під час росту, часто пов'язана зі скелетними дисплазіями, метаболічними захворюваннями кісток або хронічним механічним перевантаженням. Клінічно вона може проявлятися болем у коліні, обмеженням рухливості суглоба, різницею в довжині кінцівок та порушенням ходи. Рентгенологічно дистальний метафіз і епіфіз стегнової кістки виглядають розширеними з витонченням кортикального шару та втратою нормального лійкоподібного контуру. Стан може бути однобічним або двобічним і прогресувати в періоди швидкого росту скелета.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)