Клінічний опис та значення
Свистячий вигляд — це характерна особливість обличчя, при якій губи випнуті вперед і зібрані, створюючи враження, ніби людина збирається свиснути. Це зумовлено поєднанням маленького рота, довгого фільтруму та випнутих або товстих губ, часто із звуженим отвором рота. Така конфігурація часто спостерігається при деяких генетичних синдромах і нервово-м'язових захворюваннях, що впливають на оральну та періоральну мускулатуру. Вигляд може бути присутнім від народження або ставати більш вираженим з віком у міру дозрівання структур обличчя. Це описовий фенотиповий термін, а не самостійне захворювання, і він може допомогти клініцистам розпізнати основні порушення розвитку або неврологічні розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)