Головна › Гени › COL1A2 — колаген типу I альфа-2 ланцюг
HGNC: COL1A2

COL1A2 — колаген типу I альфа-2 ланцюг

International Name (EN): collagen type I alpha 2 chain

1 Біологічна функція та патогенез

Ген COL1A2 кодує альфа-2 ланцюг колагену типу I, основного структурного білка, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі сполучних тканин, таких як кістки, шкіра, сухожилля та зв'язки. Цей білок з'єднується з альфа-1 ланцюгом (який кодується геном COL1A1), утворюючи потрійну спіральну молекулу колагену, що забезпечує міцність на розрив і структурну підтримку тканин. Утворюючи цей міцний каркас, колаген типу I дозволяє тканинам витримувати розтягування та механічне навантаження, що важливо для розвитку та підтримки кісток, шкіри та інших сполучних тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена COL1A2 порушують вироблення або структуру колагену типу I і спричиняють спектр захворювань сполучної тканини, включаючи недосконалий остеогенез (хвороба крихких кісток) та синдром Елерса-Данлоса. Коли альфа-2 ланцюг дефектний, колагенові волокна стають слабкими або неправильно сформованими, що може вражати кістки, шкіру, суглоби та кровоносні судини, призводячи до таких проблем, як часті переломи, деформації кісток, рухливість суглобів та ламка шкіра.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (8)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →