Клінічний опис та значення
Макроорхізм постпубертатного періоду — це стан, при якому яєчка стають аномально збільшеними після статевого дозрівання. Він визначається як об'єм яєчка, що перевищує нормальний дорослий діапазон, зазвичай понад 25-30 мл на одне яєчко. Цей стан найчастіше пов'язаний із синдромом ламкої X-хромосоми, де він вражає близько 80% чоловіків після пубертату, але також може виникати при інших ендокринних або генетичних розладах. Збільшення зазвичай двостороннє та безболісне, спричинене підвищеною проліферацією клітин Сертолі та накопиченням рідини в сім'яних канальцях. Діагностика проводиться шляхом клінічного огляду, орхідометрії або ультразвукового дослідження, а лікування спрямоване на основну причину.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)