Біологічна функція та патогенез
Ген ACY1 кодує аміноацилазу 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та мітохондріях. Аміноацилаза 1 допомагає розщеплювати N-ацетильовані амінокислоти, видаляючи ацетильні групи, що дозволяє використовувати їх у різних метаболічних процесах. Цей процес важливий для правильного метаболізму амінокислот і підтримки функції клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ACY1 порушують цей процес розщеплення та спричиняють дефіцит аміноацилази 1, рідкісний метаболічний розлад. Коли аміноацилаза 1 не працює належним чином, N-ацетильовані амінокислоти накопичуються в організмі, що може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та інші неврологічні симптоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Недостатність аміноацилази 1 ORPHA:137754Спадкова мутація
