Клінічний опис та значення
Остеосклероз основи черепа — це стан, що характеризується аномальним затвердінням та підвищеною щільністю кісток основи черепа, що може призводити до потовщення та звуження отворів і каналів, через які проходять нерви та кровоносні судини. Це може спричинити здавлення черепних нервів, що призводить до таких симптомів, як втрата слуху, оніміння обличчя, порушення зору або головний біль. Стан може бути вродженим або набутим, часто пов'язаним з такими захворюваннями, як остеопетроз, хвороба Педжета або фіброзна дисплазія. Фізіологічно він включає надмірне відкладення кісткового матриксу та знижену резорбцію кістки, порушуючи нормальний ремоделювання кістки. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як КТ або МРТ, які виявляють підвищену щільність кістки та структурні зміни в основі черепа.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)