Біологічна функція та патогенез
Ген NPR2 кодує рецептор натрійуретичного пептиду 2, рецепторний фермент, що знаходиться переважно в клітинній мембрані хондроцитів (клітин хряща) та інших тканинах. NPR2 допомагає утворювати циклічний ГМФ (цГМФ) у відповідь на натрійуретичні пептиди, що контролює сигнальні шляхи, які регулюють ріст і диференціацію клітин. Завдяки цьому він визначає, наскільки сильно клітини реагують на сигнали, що сприяють росту кісток і балансу рідини. Цей процес важливий для нормального розвитку скелета та регуляції артеріального тиску й об'єму рідини.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NPR2 порушують утворення цГМФ і спричиняють акромесомелічну дисплазію типу Марото, рідкісне скелетне захворювання. Коли NPR2 не працює належним чином, сигналізація в клітинах хряща порушується, що впливає на довгі кістки та спричиняє такі проблеми, як низький зріст, вкорочені кінцівки та характерні риси обличчя. Варіанти в одній копії NPR2 також можуть спричиняти ідіопатичну низькорослість.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
