Рідкісні захворювання

D-2-гідроксиглутарова ацидурія — рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему. Воно характеризується накопиченням речовини під назвою D-2-гідроксиглутарова кислота в організмі, яку можна виявити в сечі, крові та спинномозковій рідині.

D-гліцеринова ацидурія — рідкісний генетичний розлад, за якого організм не може належним чином розщеплювати речовину під назвою D-гліцеринова кислота, що призводить до її накопичення в сечі та організмі. Це відбувається через відсутність або неправильну...

D,L-2-гідроксиглутарова ацидурія — рідкісний генетичний розлад, який порушує розщеплення організмом певних білків і жирів, що призводить до накопичення шкідливих речовин. Він спричиняє серйозні ураження головного мозку та порушення розвитку, починаючи з дитинства.

DDOST-ВГГ — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм додає цукрові ланцюги до білків, що важливо для багатьох клітинних функцій. Воно спричинене змінами (мутаціями) в гені DDOST.

Рідкісний стан, при якому в дрібних кровоносних судинах трансплантованої нирки утворюються згустки крові, що пошкоджують її. Це відбувається у людей, які не мали цієї проблеми до трансплантації нирки.

DITRA — це рідкісне генетичне захворювання, при якому імунна система організму надмірно активна, що спричиняє повторювані та тяжкі епізоди шкірної проблеми, яка називається пустульозним псоріазом. Ці епізоди супроводжуються високою температурою, надзвичайною втомлюваністю та запаленням...

DK1-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму утворювати певні білки. Він спричиняє знижений м’язовий тонус (гіпотонію) та суху, лускату шкіру (іхтіоз). Захворювання зумовлене дефіцитом ферменту доліхолкінази 1, який важливий для побудови...

DNAJB6-асоційована поясно-кінцівкова м'язова дистрофія D1 — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в дорослому віці. Воно спричиняє повільно прогресуючу слабкість м'язів навколо стегон і тазу, з незначною слабкістю або без неї в...

DNM1L-асоційована енцефалопатія — рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок і нервову систему. Він спричинений змінами в гені DNM1L, який у нормі допомагає клітинам ділити дрібні структури, звані мітохондріями (енергетичні станції клітини) та пероксисомами...

DNMT3A-асоційований мікроцефалічний нанізм — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжкі порушення росту до та після народження, дуже малий розмір голови (мікроцефалія), інтелектуальну недостатність і характерні риси обличчя. Воно зумовлене змінами (мутаціями) в гені DNMT3A,...

DONSON-асоційований спектр мікроцефалії, низькорослості та аномалій кінцівок — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст і розвиток. Характеризується малою окружністю голови (мікроцефалією), наявною при народженні, низькорослістю та спектром аномалій кінцівок, які можуть варіювати від...

DPAGT1-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм будує певні білки. Він спричиняє виражену м'язову слабкість, судоми, затримку розвитку, малу голову та знижену рухову активність плода до народження.

DPM1-CDG — рідкісний спадковий розлад, який впливає на те, як організм приєднує молекули цукру до білків, що важливо для багатьох функцій клітин. Він спричиняє затримку розвитку, слабкий м'язовий тонус, судоми, малий розмір голови та...

DPM3-ВГГ — надзвичайно рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на те, як організм додає молекули цукру до білків. Цей процес важливий для багатьох клітинних функцій. Стан був описаний лише в однієї людини, яка мала м'язову...

Це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє м'язову слабкість та атрофію, особливо в плечах і стегнах. Воно починається в ранньому дитинстві та прогресує з часом. Причиною є зміна в гені DYNC1H1, яка впливає на нервові...