Симптоми
Знайдено 8701 записів у реєстрі
-
Гіперклітинність кісткового мозку HP:0031020
Гіперклітинність кісткового мозку — це стан, при якому кістковий мозок містить аномально велику кількість клітин порівняно з очікуваною для даного віку. Це підвищення клітинності може бути наслідком надмірного утворення клітин крові, наприклад, при лейкозах,...
-
Гіперкоагуляція HP:0100724
Гіперкоагуляція, також відома як протромботичний стан або тромбофілія, — це стан, при якому кров має підвищену схильність до утворення згустків. Це виникає внаслідок дисбалансу в системі згортання крові, часто пов'язаного з підвищеним рівнем факторів...
-
Гіперконвексний ніготь HP:0001795
Гіперконвексний ніготь — це аномалія нігтя, при якій нігтьова пластина надмірно вигинається назовні по поперечній осі, створюючи виражену куполоподібну або опуклу форму. Це підвищене викривлення зазвичай вражає нігті пальців рук і ніг та може...
-
Гіперксантинемія HP:0010933
Гіперксантинемія — це метаболічний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем ксантину в крові. Ксантин є пуриновим проміжним продуктом, який у нормі перетворюється на сечову кислоту ферментом ксантиноксидазою; коли цей фермент дефіцитний або його активність...
-
Гіперлізинемія HP:0002161
Гіперлізинемія — це рідкісний спадковий метаболічний розлад, який характеризується аномально високим рівнем амінокислоти лізину в крові та сечі через дефіцит ферменту альфа-аміноадипінової семіальдегідсинтази. Цей дефект ферменту блокує нормальний розпад лізину, що призводить до його...
-
Гіперлізинурія HP:0003297
Гіперлізинурія — це метаболічний стан, що характеризується аномально високою концентрацією амінокислоти лізину в сечі. Зазвичай вона виникає внаслідок порушення реабсорбції лізину в ниркових канальцях або надмірного розпаду лізину через дефіцит ферментів. Цей стан може...
-
Гіперліпідемія HP:0003077
Гіперліпідемія — це стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем ліпідів, таких як холестерин і тригліцериди, у кровотоці. Вона виникає внаслідок поєднання генетичної схильності, дієтичних факторів та основних метаболічних розладів, які впливають на транспорт і...
-
Гіперліпопротеїнемія HP:0010980
Гіперліпопротеїнемія — це метаболічне захворювання, що характеризується аномально підвищеним рівнем ліпопротеїнів у крові, включаючи холестерин і тригліцериди. Вона може бути спадковою (сімейною) або набутою та класифікується на кілька типів залежно від того, яка фракція...
-
Гіперлобуляція ядра мегакаріоцитів HP:0031388
Гіперлобуляція ядра мегакаріоцитів — це мікроскопічна ознака, при якій ядро мегакаріоцита, великої клітини кісткового мозку, що відповідає за утворення тромбоцитів, має аномально збільшену кількість часточок. У нормі ядра мегакаріоцитів є багаточасточковими, але при цьому...
-
Гіперлордоз HP:0003307
Гіперлордоз — це надмірний внутрішній вигин поперекового відділу хребта, який часто описують як постава з вигнутою спиною. Він може бути вродженим, набутим або компенсаторним внаслідок таких станів, як ожиріння, вагітність або нервово-м'язові розлади. Клінічно...
-
Гіпермагнезурія HP:0012608
Гіпермагнезурія — це медичний стан, що характеризується аномально високим виведенням магнію з сечею. Вона виникає, коли нирки не здатні достатньо реабсорбувати магній у ниркових канальцях, що призводить до надмірної втрати цього важливого мінералу. Це...
-
Гіпермагніємія HP:0002918
Гіпермагніємія — це метаболічний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем магнію в крові, зазвичай визначається як концентрація магнію в сироватці вище 2,6 мг/дл (1,07 ммоль/л). Найчастіше виникає у людей з порушенням функції нирок, особливо...
-
Гіперманганеземія HP:0032097
Гіперманганеземія — це рідкісний метаболічний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем марганцю в крові. Марганець є незамінним мікроелементом, але при надмірному накопиченні він може бути токсичним, особливо для мозку. Це підвищення може бути наслідком...
-
Гіпермеланотична макула HP:0001034
Гіпермеланотична макула — це плоска, обмежена ділянка шкіри, темніша за навколишню шкіру, внаслідок підвищеного вироблення або відкладення меланіну. Вона може варіюватися за розміром, формою та кольором, від світло-коричневого до чорного, і може бути вродженою...
-
Гіперметіонінемія HP:0003235
Гіперметіонінемія — це метаболічний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем амінокислоти метіоніну в крові. Вона може виникати внаслідок генетичних дефектів ферментів, залучених до метаболізму метіоніну, таких як дефіцит метіонін-аденозилтрансферази, або через вторинні причини, включаючи...
-
Гіперметричні саккади HP:0007338
Гіперметричні саккади — це тип аномального руху очей, при якому очі постійно перевищують цільову точку під час швидких довільних змін напрямку погляду. Це перевищення виникає через порушення нервових сигналів, які зазвичай гальмують або зупиняють...
-
Гіперметропічний астигматизм HP:0000484
Гіперметропічний астигматизм — це поширена рефракційна аномалія, при якій рогівка або кришталик мають аномальну кривизну, внаслідок чого світлові промені фокусуються у двох різних точках, а не в одній точці на сітківці. Це призводить до...
-
Гіперметропія HP:0000540
Гіперметропія, широко відома як далекозорість, є рефракційною аномалією, при якій віддалені об'єкти виглядають чітко, а близькі — розмито. Вона виникає, коли очне яблуко занадто коротке спереду назад або коли рогівка чи кришталик мають недостатню...
-
Гіпермієлінізовані волокна сітківки HP:0007922
Гіпермієлінізовані волокна сітківки — це вроджена офтальмологічна знахідка, при якій мієлінова оболонка, що в нормі зупиняється на диску зорового нерва, аномально поширюється на шар нервових волокон сітківки. Це створює характерні білі, непрозорі, перисті плями...
-
Гіпермобільність барабанної перетинки HP:6000015
Гіпермобільність барабанної перетинки — це стан, при якому барабанна перетинка надмірно рухається у відповідь на звичайні зміни тиску в слуховому проході або середньому вусі. Ця аномальна в'ялість може спричиняти такі симптоми, як відчуття тріпотіння...
-
Гіпермобільність дистальних міжфалангових (ДМФ) суглобів — це стан, при якому суглоби на кінчиках пальців згинаються назад за межі нормального обсягу рухів. Ця надмірна гнучкість виникає внаслідок слабкості зв'язок і суглобової капсули, що стабілізують ці...
-
Гіпермобільність колінного суглоба HP:0045086
Гіпермобільність колінного суглоба — це стан, при якому коліно згинається за межі нормального обсягу рухів, зазвичай розгинаючись далі прямої лінії (genu recurvatum) або дозволяючи надмірні бічні рухи. Це виникає, коли зв'язки, суглобова капсула та...
-
Гіпермобільність кульшового суглоба HP:0045087
Гіпермобільність кульшового суглоба — це стан, при якому кульшовий суглоб рухається за межі нормального обсягу рухів через підвищену слабкість зв'язок і суглобової капсули. Ця надмірна рухливість може виникати як ізольована знахідка або як частина...
-
Гіпермобільність міжфалангових суглобів HP:0005620
Гіпермобільність міжфалангових суглобів — це стан, при якому суглоби між фалангами пальців рук або ніг згинаються за межі нормального обсягу рухів. Це виникає внаслідок підвищеної слабкості зв'язок та суглобової капсули, які зазвичай стабілізують ці...
-
Гіпермобільність суглобів HP:0001382
Гіпермобільність суглобів — це стан, при якому суглоби рухаються за межі нормального обсягу рухів через підвищену розтяжність сполучної тканини, зокрема зв'язок і суглобових капсул. Вона може бути генералізованою, вражаючи багато суглобів по всьому тілу,...
-
Гіпермобільність суглобів пальців HP:0006094
Гіпермобільність суглобів пальців — це стан, при якому суглоби пальців можуть рухатися за межі нормального обсягу рухів. Це виникає внаслідок підвищеної слабкості зв'язок і суглобових капсул, що стабілізують суглоби пальців, часто як частина генералізованого...
-
Гіпермобільність суглобів пальців стопи HP:0010510
Гіпермобільність суглобів пальців стопи — це стан, при якому суглоби пальців стопи можуть рухатися за межами нормального обсягу рухів. Ця підвищена гнучкість виникає через надмірну розтяжність зв'язок і суглобових капсул, які зазвичай стабілізують пальці....
-
Гіперназальна мова HP:0001611
Гіперназальна мова — це резонансний розлад, при якому під час мовлення через ніс виходить занадто багато повітря, що надає голосу надмірно носового відтінку. Він виникає, коли м'яке піднебіння не закриває повністю носоглотку — стан,...
-
Гіпернатріємічна дегідратація HP:0004906
Гіпернатріємічна дегідратація — це серйозний медичний стан, що характеризується надмірною втратою води організмом відносно натрію, що призводить до підвищення концентрації натрію в сироватці крові вище 145 ммоль/л та збільшення осмоляльності плазми. Зазвичай вона розвивається,...
-
Гіпернатріємія HP:0003228
Гіпернатріємія — це медичний стан, що характеризується аномально високою концентрацією натрію в крові, зазвичай визначається як рівень натрію в сироватці крові понад 145 ммоль/л. Зазвичай вона виникає внаслідок чистої втрати води, яка перевищує втрату...