Клінічний опис та значення
Гіпермієлінізовані волокна сітківки — це вроджена офтальмологічна знахідка, при якій мієлінова оболонка, що в нормі зупиняється на диску зорового нерва, аномально поширюється на шар нервових волокон сітківки. Це створює характерні білі, непрозорі, перисті плями з розтріпаними краями, які йдуть уздовж ходу нервових волокон сітківки, найчастіше в перипапілярній ділянці. Стан зазвичай безсимптомний і не прогресує, але іноді може супроводжуватися рефракційними порушеннями, такими як міопія або амбліопія. Він спричинений аномальною мієлінізацією під час розвитку, ймовірно, через порушення нормальних сигналів, які перешкоджають міграції попередників олігодендроцитів у сітківку. Діагноз встановлюється при офтальмоскопії, і плями можуть закривати судини сітківки, що лежать під ними.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)