Клінічний опис та значення
Гіпермагнезурія — це медичний стан, що характеризується аномально високим виведенням магнію з сечею. Вона виникає, коли нирки не здатні достатньо реабсорбувати магній у ниркових канальцях, що призводить до надмірної втрати цього важливого мінералу. Це може бути наслідком генетичних порушень, що впливають на канальцевий транспорт, прийому ліків, таких як діуретики, або системних захворювань, як-от цукровий діабет чи гіперальдостеронізм. Клінічно гіпермагнезурія може бути безсимптомною або проявлятися симптомами гіпомагніємії, включаючи м'язові судоми, тремор і серцеві аритмії. Діагноз підтверджується вимірюванням добової екскреції магнію з сечею, яка зазвичай перевищує нормальні рівні.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)