Клінічний опис та значення
Гіперліпопротеїнемія — це метаболічне захворювання, що характеризується аномально підвищеним рівнем ліпопротеїнів у крові, включаючи холестерин і тригліцериди. Вона може бути спадковою (сімейною) або набутою та класифікується на кілька типів залежно від того, яка фракція ліпопротеїнів підвищена, наприклад ЛПНЩ, ЛПДНЩ або хіломікрони. Фізіологічно вона виникає внаслідок підвищеного утворення або порушеного кліренсу ліпопротеїнів через генетичні мутації, дієтичні фактори або супутні захворювання, такі як цукровий діабет і гіпотиреоз. Клінічно може бути безсимптомною або проявлятися ксантомами, рогівковою дугою та підвищеним ризиком передчасної серцево-судинної патології, панкреатиту та атеросклерозу. Раннє виявлення та лікування мають вирішальне значення для запобігання ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)