Симптоми

Підвищена концентрація C5-ацилкарнітину в крові — це біохімічна знахідка, яка виявляється під час неонатального скринінгу або метаболічного обстеження та вказує на збільшення рівня ацилкарнітинів з п'ятивуглецевим ланцюгом (ізовалеріл-/2-метилбутирил-карнітину) у крові. Це відхилення зазвичай відображає...

Підвищена концентрація D-2-гідроксиглутарової кислоти у спинномозковій рідині — це біохімічна аномалія, що характеризується збільшенням рівня D-енантіомера 2-гідроксиглутарової кислоти у спинномозковій рідині. Це зазвичай відображає основне метаболічне захворювання, найчастіше D-2-гідроксиглутарову ацидурію, яка може бути спричинена...

Підвищена концентрація D-димеру в крові — це лабораторний показник, що вказує на збільшення рівня D-димеру, фрагмента білка, який утворюється при розщепленні кров'яного згустку фібринолітичною системою організму. Це зазвичай відображає активне утворення та руйнування тромбу...

Підвищена концентрація NT-proBNP у сироватці крові — це збільшення рівня N-термінального фрагмента пропептиду мозкового натрійуретичного пептиду, гормону, який вивільняється клітинами серцевого м'яза у відповідь на підвищене напруження стінки або перевантаження тиском. NT-proBNP утворюється, коли...

Підвищена концентрація аланінамінотрансферази (АЛТ) у крові — це лабораторний показник, що вказує на вищий за норму рівень ферменту АЛТ у крові. АЛТ переважно міститься в печінці, де вона допомагає перетворювати білки в енергію; коли...

Підвищена концентрація аланіну в спинномозковій рідині — це лабораторний показник, що вказує на аномально високий рівень амінокислоти аланіну в спинномозковій рідині, прозорій рідині, яка оточує головний і спинний мозок. Аланін є замінною амінокислотою, яка...

Підвищена концентрація альдолази в сироватці крові — це лабораторний показник, що вказує на вищий за норму рівень ферменту альдолази в крові. Альдолаза є ключовим ферментом гліколізу, який переважно міститься в скелетних м'язах, печінці та...

Підвищена концентрація альфа-1-антитрипсину в калі — це лабораторний показник, який вказує на надмірну втрату білка альфа-1-антитрипсину через шлунково-кишковий тракт. Альфа-1-антитрипсин — це білок, що зазвичай присутній у крові та стійкий до травлення, тому коли...

Підвищена концентрація альфа-кетоглутарату в сечі — це лабораторний показник, що вказує на аномально високий рівень альфа-кетоглутарату, проміжного продукту циклу трикарбонових кислот, який виводиться із сечею. Це зазвичай відображає наявність метаболічного розладу, такого як дефект...

Підвищена концентрація альфа-фетопротеїну в сироватці крові матері — це пренатальний скринінговий показник, при якому рівень альфа-фетопротеїну (АФП) у крові матері перевищує очікуваний для даного терміну вагітності. АФП — це білок, який виробляється жовтковим мішком...

Підвищена концентрація ангіотензинперетворювального ферменту (АПФ) у крові — це лабораторний показник, що характеризується вищими за норму рівнями ферменту АПФ у кровотоці. АПФ переважно виробляється ендотеліальними клітинами, особливо в легенях, і відіграє ключову роль у...

Підвищена концентрація андрогенів у крові — це лабораторний показник, що характеризується аномально високим рівнем чоловічих статевих гормонів, таких як тестостерон, андростендіон або дегідроепіандростерон (ДГЕА), у кровотоці. Це може виникати як у чоловіків, так і...

Підвищена концентрація андростендіону в крові — це біохімічний показник, що характеризується вищим за норму рівнем андростендіону, стероїдного гормону, який виробляється наднирковими залозами та статевими залозами. Андростендіон є попередником тестостерону та естрону, і його підвищений...

Підвищена концентрація аспартатамінотрансферази (АСТ) у крові — це лабораторний показник, що вказує на вищий за норму рівень цього ферменту в крові. АСТ зазвичай міститься в печінці, серці, скелетних м'язах, нирках і еритроцитах, де вона...

Підвищена концентрація бета-триптази тучних клітин у сироватці крові — це лабораторний показник, що вказує на підвищений рівень бета-триптази, ферменту, який зберігається в тучних клітинах і вивільняється з них, у крові. Це зазвичай відбувається, коли...

Підвищена концентрація білка в спинномозковій рідині — це лабораторний показник, що вказує на аномально високий рівень загального білка в цереброспінальній рідині, зазвичай понад 45 мг/дл у дорослих. Це виникає внаслідок витоку білків у спинномозкову...

Підвищена концентрація вільного тироксину в крові — це лабораторний показник, який вказує на те, що рівень незв'язаного тироксину (вільного T4) у кровотоці перевищує нормальний референтний діапазон. Вільний T4 є біологічно активною формою тиреоїдного гормону,...

Підвищена концентрація вітаміну B12 у сироватці крові — це лабораторний показник, при якому рівень кобаламіну в крові перевищує нормальні референтні значення. Це не самостійне захворювання, а біохімічна аномалія, яка може відображати надмірне надходження вітаміну...

Підвищена концентрація гамма-аміномасляної кислоти (ГАМК) у крові — це біохімічна аномалія, що характеризується вищими за норму рівнями ГАМК, основного гальмівного нейромедіатора центральної нервової системи, у кровотоці. ГАМК синтезується з глутамату за допомогою ферменту глутаматдекарбоксилази...

Підвищена концентрація гамма-аміномасляної кислоти (ГАМК) у спинномозковій рідині — це лабораторний показник, що вказує на аномально високий рівень ГАМК, основного гальмівного нейромедіатора мозку, у спинномозковій рідині. Це може виникати внаслідок підвищеного вироблення, порушення розщеплення...

Підвищена концентрація гемоглобіну в крові — це лабораторний показник, при якому рівень гемоглобіну перевищує норму для відповідного віку та статі. Гемоглобін — це залізовмісний білок еритроцитів, який переносить кисень із легень до тканин і...

Підвищена концентрація гепцидину в крові — це лабораторний показник, що характеризується аномально високим рівнем гепцидину, невеликого пептидного гормону, який переважно виробляється печінкою, у кровотоці. Гепцидин діє як головний регулятор гомеостазу заліза, зв'язуючись з експортером...

Підвищена концентрація гліцину в спинномозковій рідині — це біохімічна аномалія, що характеризується підвищеним рівнем амінокислоти гліцину в спинномозковій рідині, яка оточує головний і спинний мозок. Гліцин діє як гальмівний нейромедіатор і як коагоніст NMDA-рецепторів,...

Підвищена концентрація глоботріаозилцераміду (Gb3) в крові — це біохімічна аномалія, що характеризується збільшенням рівня специфічного глікосфінголіпіду в крові. Ця речовина, також відома як церамідтригексозид, у нормі знаходиться в клітинних мембранах і розщеплюється ферментом альфа-галактозидазою...

Підвищена концентрація глутамату в спинномозковій рідині — це лабораторний показник, що вказує на аномально високий рівень глутамату, головного збуджувального нейромедіатора мозку, у спинномозковій рідині. Глутамат необхідний для нормальної синаптичної передачі, навчання та пам'яті, але...

Підвищена концентрація глутатіону в крові — це лабораторний показник, що характеризується вищим за норму рівнем глутатіону, ключового антиоксиданту, у кровотоці. Глутатіон — це трипептид, що складається з глутамату, цистеїну та гліцину, і відіграє критичну...

Підвищена концентрація глюкозилсфінгозину в крові — це лабораторний показник, що вказує на аномально високий рівень глюкозилсфінгозину (також відомого як глюкозилцерамід) у крові. Глюкозилсфінгозин — це глікосфінголіпід, який накопичується при дефіциті ферменту глюкоцереброзидази, як це...

Підвищена концентрація гормону росту в крові — це стан, при якому гіпофіз виробляє та виділяє надмірну кількість гормону росту в кровотік. Це гормональне перевищення може виникати як ізольована лабораторна знахідка або як частина ширшого...

Підвищена концентрація довголанцюгових жирних кислот у крові — це лабораторний показник, що вказує на аномально високий рівень жирних кислот з вуглецевими ланцюгами довшими за 12 атомів у кровотоці. Ці молекули є важливими джерелами енергії...

Підвищена концентрація дуже довголанцюгових жирних кислот у крові — це лабораторна аномалія, що характеризується підвищеним рівнем жирних кислот з довжиною вуглецевого ланцюга 22 і більше в кровотоці. Ці жирні кислоти зазвичай метаболізуються в пероксисомах,...