Клінічний опис та значення
Підвищена концентрація гепцидину в крові — це лабораторний показник, що характеризується аномально високим рівнем гепцидину, невеликого пептидного гормону, який переважно виробляється печінкою, у кровотоці. Гепцидин діє як головний регулятор гомеостазу заліза, зв'язуючись з експортером заліза ферропортином на поверхні ентероцитів, макрофагів і гепатоцитів, що призводить до його інтерналізації та деградації, тим самим зменшуючи вивільнення заліза в плазму. Коли рівень гепцидину постійно підвищений, цей механізм викликає секвестрацію заліза всередині клітин, що призводить до зниження всмоктування заліза з їжі та зменшення рециркуляції заліза з макрофагів, що може призвести до залізодефіцитного еритропоезу та анемії. Цей стан часто пов'язаний із запальними станами, хронічними інфекціями та деякими злоякісними новоутвореннями, де запальні цитокіни, такі як інтерлейкін-6, стимулюють вироблення гепцидину, процес, відомий як опосередковане гепцидином обмеження заліза при запаленні. Клінічно підвищений гепцидин є ключовою патофізіологічною ознакою анемії хронічного захворювання, а також може спостерігатися при залізорефрактерній залізодефіцитній анемії (IRIDA) через мутації в TMPRSS6 або при спадковому гемохроматозі з перевантаженням залізом, де рівні гепцидину неадекватно низькі відносно запасів заліза, але можуть бути підвищеними в абсолютних величинах.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)