Клінічний опис та значення
Підвищена концентрація D-2-гідроксиглутарової кислоти у спинномозковій рідині — це біохімічна аномалія, що характеризується збільшенням рівня D-енантіомера 2-гідроксиглутарової кислоти у спинномозковій рідині. Це зазвичай відображає основне метаболічне захворювання, найчастіше D-2-гідроксиглутарову ацидурію, яка може бути спричинена мутаціями в гені D2HGDH або соматичними мутаціями в генах IDH1/IDH2. Стан призводить до накопичення цієї органічної кислоти в мозку та інших тканинах, що потенційно спричиняє неврологічні симптоми, такі як затримка розвитку, судоми та гіпотонія. Діагностика проводиться за допомогою спеціалізованого біохімічного тестування спинномозкової рідини, часто разом з аналізом сечі та плазми, і може підтверджуватися генетичним тестуванням. Раннє виявлення важливе для лікування супутніх симптомів та надання генетичного консультування.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)