Клінічний опис та значення
Підвищена концентрація гамма-аміномасляної кислоти (ГАМК) у спинномозковій рідині — це лабораторний показник, що вказує на аномально високий рівень ГАМК, основного гальмівного нейромедіатора мозку, у спинномозковій рідині. Це може виникати внаслідок підвищеного вироблення, порушення розщеплення або зміненого транспорту ГАМК у центральній нервовій системі. Клінічно це часто пов'язано з неврологічними розладами, такими як судоми, затримка розвитку або метаболічні енцефалопатії. Стан може відображати основний ферментативний дефект метаболізму ГАМК, наприклад, дефіцит сукцинічного семіальдегіддегідрогенази. Вимірювання зазвичай проводиться за допомогою високоефективної рідинної хроматографії або мас-спектрометрії зразків спинномозкової рідини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)