Клінічний опис та значення
Підвищена концентрація глутатіону в крові — це лабораторний показник, що характеризується вищим за норму рівнем глутатіону, ключового антиоксиданту, у кровотоці. Глутатіон — це трипептид, що складається з глутамату, цистеїну та гліцину, і відіграє критичну роль у захисті клітин від окислювального стресу та детоксикації шкідливих речовин. Це підвищення може бути наслідком генетичних варіацій, що впливають на ферменти, залучені до синтезу або розпаду глутатіону, таких як гамма-глутамілцистеїнсинтетаза або глутатіонсинтетаза, або від збільшеного споживання його попередників з їжею. Клінічно це часто виявляється за допомогою аналізів крові, що вимірюють загальний глутатіон або його співвідношення з окисненим глутатіоном, і може бути пов'язане з певними метаболічними розладами або компенсаторною реакцією на хронічний окислювальний стрес. Хоча ізольоване підвищення глутатіону зазвичай не має симптомів, воно може слугувати біомаркером основних станів, що впливають на редокс-баланс.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)