Клінічне визначення
Синдром Мазабрауда — рідкісний стан, за якого у людини наявні як фіброзна дисплазія (захворювання кісток, при якому нормальна кісткова тканина заміщується фіброзною), так і внутрішньом'язові міксоми (доброякісні новоутворення в м'язах).
Епідеміологія та поширеність
У світі: 54 випадки | У світі: одномоментна поширеність <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються в дитинстві або підлітковому віці. Фіброзна дисплазія може спричиняти біль у кістках, деформації або переломи. Міксоми зазвичай виникають у дорослому віці як безболісні утворення, найчастіше в м'язах стегна. Ці утворення зазвичай розташовані поблизу уражених кісток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Фіброзна дисплазія кісток HP:0010734Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія скелетної системи HP:0000924Помірно (29-5%)
-
Біль у кістках HP:0002653Помірно (29-5%)
-
Рецидивні переломи HP:0002757Помірно (29-5%)
-
Скелетна дисплазія HP:0002652Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія, КТ або МРТ, щоб побачити зміни в кістках і новоутворення м'яких тканин. Для підтвердження діагнозу може бути виконана біопсія (взяття невеликого зразка тканини).
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. При фіброзній дисплазії лікарі можуть рекомендувати знеболювальні засоби, хірургічне втручання для виправлення деформацій або лікування переломів, а іноді ліки для зміцнення кісток. Міксоми можна видалити хірургічно, якщо вони спричиняють проблеми, але вони можуть рецидивувати, якщо їх видалено не повністю.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром МакКьюна–Олбрайта (який також супроводжується фіброзною дисплазією, але з пігментними плямами на шкірі та гормональними порушеннями), ізольовану фіброзну дисплазію (без міксом) та інші пухлини м'яких тканин.
